Aplasia cutis congénita: a propósito de un caso / Aplasia cutis congenita: case report / Aplasia congênita da cútis: relato do caso

La aplasia cutis congénita es una patología rara caracterizada por la ausencia de desarrollo de piel. Aunque puede localizarse en diferentes áreas del cuerpo, mayormente afecta el cuero cabelludo y puede extenderse a tejidos subyacentes. Presentamos aquí un caso clínico que se destaca por la extensión de la lesión. Se incluye la descripción del tratamiento y seguimiento del paciente.

Aplasia Cutis Congenita is a rare pathology characterized by the absence of development of the epidermis, and even though it can compromise any area of the body, it usually affects the scalp and it can be extended to the underlying tissues. We present a particular case due to the lesion size. It includes treatment description and follow-up.

A Aplasia Congênita da Cútis é uma patologia rara caracterizada pela ausência de desenvolvimento das epidermes, e embora possa se localizar em diferentes áreas do corpo, acomete principalmente o couro cabeludo e pode se espalhar para os tecidos subjacentes. Apresentamos aqui um caso clínico que se destaca pela extensão da lesão. Incluímos a descrição do tratamento e acompanhamento do paciente.

Asociación de hemangioma en zona cérvico facial y hemangioma subglótico en un neonato / Association of cervical-facial and subglottic hemangioma in neonates / Associação de hemangioma cervicofacial e subglótico em neonatos

Se presenta un neonato con hemangioma cérvico facial y posterior diagnóstico de hemangioma subglótico. Los hemangiomas en el período neonatal y los primeros meses de vida requieren una atención cuidadosa. Debido a su patrón de crecimiento y la futura aparición de nuevas lesiones, son considerados imprevisibles en esta etapa. Se encontró una fuerte asociación entre los hemangiomas difusos de localización cérvico facial y los hemangiomas sintomáticos de la vía aérea alta. El riesgo está relacionado con el grado de extensión de la afectación cutánea en un área que incluye la piel de la región mandibular, el mentón, el labio inferior y la parte anterior del cuello. Los hemangiomas infantiles requieren tratamiento cuando presentan riesgo vital y alteraciones funcionales, como compromiso de la vía aérea.

This is the case of a newborn with cervical hemangioma and a subsequent diagnosis of subglottic hemangioma. Hemangiomas in neonates and infants require careful attention. Due to their growth pattern and the potential appearance of new lesions, they are considered unpredictable at this stage. A strong link was found between diffuse cervical-facial and symptomatic upper airway hemangiomas. The risk is related to the extent of skin involvement in a given area, which might include the jaw, chin, lower lip, and front of the neck skin. Infant hemangiomas require treatment when they present life-threatening and functional alterations, such as airway compromise.

Relatamos o caso de um recém-nascido com hemangioma cervical com diagnóstico posterior de hemangioma subglótico. Hemangiomas em recém-nascidos e lactentes requerem atenção cuidadosa. Devido ao seu padrão de crescimento e ao potencial aparecimento de novas lesões, são considerados imprevisíveis nessa fase. Uma forte associação foi encontrada entre hemangiomas cervicofaciais difusos e hemangiomas sintomáticos das vias aéreas superiores. O risco está relacionado à extensão do envolvimento da pele da mandíbula, o queixo, o lábio inferior e a pele da frente do pescoço. Os hemangiomas infantis necessitam de tratamento quando apresentam alterações funcionais ou risco de vida, como comprometimento das vias aéreas.

Catarata bilateral congénita en recién nacido con síndrome de Down / Congenital bilateral cataract in a newborn with Down syndrome / Catarata congênita bilateral em recém-nascido com síndrome de Down

Las cataratas son una causa importante de discapacidad visual en la población pediátrica en todo el mundo y pueden afectar significativamente el neurodesarrollo de un niño. Constituyen un problema fundamental en cuanto a su manejo y una de las causas más relevantes de ceguera tratable en los países desarrollados y en vías de desarrollo. La trisomía 21 es la cromosomopatía más frecuente, de características fenotípicas determinadas con un 60% de anormalidades oculares, entre las que se destacan las ametropías, queratocono y las cataratas. El diagnóstico clínico y la identificación temprana del tipo de cataratas, junto con intervenciones clínicas y tratamientos precoces, son claves para lograr resultados óptimos. Se presenta el caso de un recién nacido con síndrome de Down y catarata congénita bilateral y su manejo inicial.

Cataracts are a major cause of visual impairment in the pediatric population worldwide and can significantly affect a child's neurobiological development. Congenital cataract management can become a very important problem and is one of the most important causes of blindness in developed and developing countries. Trisomy 21 is the most common chromosomal disease and it has certain phenotypic characteristics and 60% ophthalmic abnormalities, such as, ametropia, keratoconus and cataracts. The diagnosis is fundamentally clinical. Early identification, diagnosis, and appropriate clinical care are key to achieve optimal results. We present the case of a newborn with Down syndrome who was diagnosed with an early bilateral congenital cataract.

A catarata é uma das principais causas de deficiência visual na população pediátrica no mundo e pode afetar significativamente o neurodesenvolvimento de uma criança, além de constituir um problema fundamental em termos de sua gestão e é uma das causas mais relevantes de cegueira tratável em países desenvolvidos e em desenvolvimento. Trissomia 21 é a cromossomopatia mais frequente e tem determinadas características fenotípicas com 60% de alterações oculares, como a ametropia, ceratocone e catarata. O diagnóstico clínico e a identificação precoce do tipo de catarata, juntamente com intervenções clínicas e tratamento precoces, são fundamentais para alcançar os melhores resultados. Apresentamos o caso de um recém-nascido com síndrome de Down e catarata congênita bilateral e seu manejo inicial.

Epifisiolisis distal del fémur en un recién nacido / Distal epiphysiolysis of the femur in a newborn

La separación por fractura de la epífisis del fémur distal es una lesión relativamente poco frecuente en los recién nacidos, pero se ha documentado como una complicación del parto distócico. La mayoría de los casos ocurren a nivel distal del húmero y, de manera excepcional, afectan al fémur. La epifisiolisis distal del fémur casi no está descrita en la literatura. Se localizan normalmente en el tercio superior del fémur por un movimiento de torsión de este en los partos en posición podálica e incluso en cesáreas distócicas. El diagnóstico diferencial al inicio de la exploración suele ser con artritis séptica del recién nacido. A partir de un paciente de 3 días de vida que se presenta a su control posterior al alta con tumefacción en una de sus rodillas, se plantea este difícil e infrecuente diagnóstic

Fracture separation of the epiphysis from the distal femur is a relatively rare lesion in newborns, but it has been documented as a difficult complication of labor. Most of the cases occur at the distal humeral level and exceptionally affect the femur. Epiphysiolysis of the distal femur is practically not described. They are normally located in the upper third of the femur due to a twisting movement of the femur in breech deliveries and even in difficult caesarean sections. The differential diagnosis at the beginning of the examination is usually with septic arthritis of the newborn. This difficult and infrequent diagnosis arises from a 3-day-old baby who presents for his post-discharge check-up with swelling in one of his knees.

[Distal epiphysiolysis of the femur in a newborn]. / Epifisiolisis distal del fémur en un recién nacido.

Fracture separation of the epiphysis from the distal femur is a elatively rare lesion in newborns, but it has been documented as a difficult complication of labor. Most of the cases occur at the distal humeral level and exceptionally affect the femur. Epiphysiolysis of the distal femur is practically not described. They are normally located in the upper third of the femur due to a twisting movement of the femur in breech deliveries and even in difficult caesarean sections. The differential diagnosis at the beginning of the examination is usually with septic arthritis of the newborn. This difficult and infrequent diagnosis arises from a 3-day-old baby who presents for his post-discharge check-up with swelling in one of his knees.

La separación por fractura de la epífisis del fémur distal es una lesión relativamente poco frecuente en los recién nacidos, pero se ha documentado como una complicación del parto distócico. La mayoría de los casos ocurren a nivel distal del húmero y, de manera excepcional, afectan al fémur. La epifisiolisis distal del fémur casi no está descrita en la literatura. Se localizan normalmente en el tercio superior del fémur por un movimiento de torsión de este en los partos en posición podálica e incluso en cesáreas distócicas. El diagnóstico diferencial al inicio de la exploración suele ser con artritis séptica del recién nacido. A partir de un paciente de 3 días de vida que se presenta a su control posterior al alta con tumefacción en una de sus rodillas, se plantea este difícil e infrecuente diagnóstico.

Dilatación segmentaria intestinal. A propósito de un caso de presentación neonatal típica / Segmental dilatation of the intestine. Case report of a typical presentation in a newborn

La dilatación segmentaria intestinal es una entidad congénita extremadamente rara, caracterizada por la dilatación local del intestino que no se debe a la obstrucción distal ni a la ausencia de células ganglionares. Se presenta el caso clínico de una paciente en el período neonatal con la presentación típicamente descrita en esta enfermedad en ausencia de comorbilidades, forma clínica poco descrita en la bibliografía. Se desarrolla también la resolución quirúrgica con resección segmentaria y los hallazgos anatomopatológicos.

Segmental dilatation of the intestine is an extremely rare congenital entity characterized by a local dilation of the intestine without distal obstruction or the absence of ganglion cells. We present the case of a patient in the neonatal period with typical clinical features in absence of other comorbidities, shortly published in the bibliography. We also describe the surgical resolution and the pathological results.

[Segmental dilatation of the intestine. Case report of a typical presentation in a newborn]. / Dilatación segmentaria intestinal. A propósito de un caso de presentación neonatal típica.

Segmental dilatation of the intestine is an extremely rare congenital entity characterized by a local dilation of the intestine without distal obstruction or the absence of ganglion cells. We present the case of a patient in the neonatal period with typical clinical features in absence of other comorbidities, shortly published in the bibliography. We also describe the surgical resolution and the pathological results.

La dilatación segmentaria intestinal es una entidad congénita extremadamente rara, caracterizada por la dilatación local del intestino que no se debe a la obstrucción distal ni a la ausencia de células ganglionares. Se presenta el caso clínico de una paciente en el período neonatal con la presentación típicamente descrita en esta enfermedad en ausencia de comorbilidades, forma clínica poco descrita en la bibliografía. Se desarrolla también la resolución quirúrgica con.

Caso clínico: aproximación a la vía aérea difícil en neonatología. Síndrome de Treacher-Collins / Clinical case: approach to the difficult airway in neonatology. Treacher-Collins syndrome

Cuando los recién nacidos presentan obstrucción de la vía aérea, requieren un manejo urgente y experto para evitar la mortalidad y la morbilidad. La definición de vía aérea difícil se relaciona con problemas en la intubación endotraqueal o en la ventilación a presión positiva con bolsa y máscara o reanimador de pieza en T. El manejo debe basarse en la comprensión del mecanismo fisiopatológico responsable de la vía aérea difícil. Las causas en el recién nacido pueden ser congénitas y/o adquiridas.Se presenta el caso de una recién nacida con síndrome de Treacher-Collins tipo 1 [OMIM #154500] con una disostosis mandibulofacial, micrognatia, hipoplasia malar, paladar hendido, sin cardiopatía congénita, asociado con intubación extremadamente difícil

f newborns have an airway obstruction, they require urgent and expert management to avoid mortality and morbidity. The definition of difficult airway includes problems in endotracheal intubation or positive pressure ventilation with bag and mask or T-piece resuscitator. Management should be based on an understanding of the pathophysiological mechanism responsible for difficult airway. The causes of difficult airway in the newborn can be congenital or acquired.We present the case of a newborn with Treacher-Collins syndrome Type 1 [OMIM # 154500] with a mandibulofacial dysostosis, micrognathia, malar hypoplasia, cleft palate, without congenital heart disease, associated with extremely difficult intubation

[Clinical case: approach to the difficult airway in neonatology. Treacher-Collins syndrome]. / Caso clínico: aproximación a la vía aérea difícil en neonatología. Síndrome de Treacher-Collins.

If newborns have an airway obstruction, they require urgent and expert management to avoid mortality and morbidity. The definition of difficult airway includes problems in endotracheal intubation or positive pressure ventilation with bag and mask or T-piece resuscitator. Management should be based on an understanding of the pathophysiological mechanism responsible for difficult airway. The causes of difficult airway in the newborn can be congenital or acquired. We present the case of a newborn with Treacher-Collins syndrome Type 1 [OMIM # 154500] with a mandibulofacial dysostosis, micrognathia, malar hypoplasia, cleft palate, without congenital heart disease, associated with extremely difficult intubation.

Cuando los recién nacidos presentan obstrucción de la vía aérea, requieren un manejo urgente y experto para evitar la mortalidad y la morbilidad. La definición de vía aérea difícil se relaciona con problemas en la intubación endotraqueal o en la ventilación a presión positiva con bolsa y máscara o reanimador de pieza en T. El manejo debe basarse en la comprensión del mecanismo fisiopatológico responsable de la vía aérea difícil. Las causas en el recién nacido pueden ser congénitas y/o adquiridas. Se presenta el caso de una recién nacida con síndrome de Treacher-Collins tipo 1 [OMIM #154500] con una disostosis mandibulofacial, micrognatia, hipoplasia malar, paladar hendido, sin cardiopatía congénita, asociado con intubación extremadamente difícil.

Heated Humidifier versus Heat-and-Moisture Exchanger During Positive Pressure Ventilation With a T-Piece Resuscitator in Rabbits.

BACKGROUND: There are many proven benefits of the use of conditioned gases in mechanically ventilated patients. In spite of this, its use in the delivery room is limited, perhaps because of known difficulties with heated humidifiers (HH); moreover, there is no evidence regarding the use of heat-and-moisture exchangers (HME) in a delivery room setting. We sought to asess the airway's absolute humidity level using three diferents strategies: HH, HME and unconditioned gases. METHODS: We conducted an experimental study in 12 intubated rabbits ventilated with a T-piece resuscitator. Absolute humidity levels in inspired gases were measured at baseline and at 5, 10, 15, and 20 min while using HH, HME, or no conditioning method (ie, unconditioned). The animals were initially randomized to one of the 3 interventions, and each animal underwent the other methods with at least 24 h between each test. RESULTS: There were no differences in vital signs at baseline or at the end of the procedures. Mean absolute humidity at the end of the tests was 38.2 ± 1.7 g/m3 for HH, 28.9 ± 4.7 g/m3 for HME, and 13.9 ± 5.1 g/m3 for unconditioned gas (P = .003). CONCLUSIONS: During ventilation with a T-piece resuscitator, the absolute humidity was the highest with HH. The absolute humidity with HME was lower, but it was still significantly more than that with unconditioned gas. Therefore, the use of a T-piece resuscitator with HME could be a good alternative to HH given that positive-pressure ventilation is used ideally for short periods of time in the delivery room.